بیماری های نادر

کم‌خوني آپلاستيک اکتسابي

کم‌خوني آپلاستيک اکتسابي

کم‌خوني آپلاستيک اکتسابي


آنمی آپلاستيک ارثی كه معمولا انمی فانكونی هم خوانده می شود با نارسایی پيش رونده مغزاستخوان، ناهنجاری‌های مادرزادی و استعداد ابتلا به بدخيمی مشخص می‌گردد. كم خونی فانكونی بيماری است كه همه افراد خانواده را مبتلا ساخته (ارثی) و اصولاٌ بر مغز استخوان تأثير می‌گذارد. این بيماری منجر به عدم توليد همه انواع سلول‌های خونی می‌شود.
اسامی دیگر

كم خونی فانكونی، ایدیوپاتيک

شیوع و همه گیر شناسی
این بيماری ژنتيكی از بيش از ۶۰ كشور جهان گزارش شده و در هر قوم و نژادی اعم از سفيد پوست، هندی، آمریكائی و آسيائی دیده شده است. در حال حاضر در دنيا نزدیک به ۱۰۰۰ نفر از این بيماری رنج مي‌برند. آنمی فانكونی در مردان نسبت به زنان بيشتر دیده مي‌شود و شيوع آن ۵_۱ نفر در یک ميليون نفر است. شيوع آن در سفيد پوستان آفریقای جنوبی بيشتر و حدود ۱ در ۲۲۰۰۰ نفر مي‌باشد و شيوع هتروژن آن ۱ در ۷۷ نفر گزارش شده است .

علت بیماری

گروهی از نقایص ژنتيكی پروتئين‌های موثر در ترميم DNA درآنمی فانكونی مشخص شده است. تشخيص آنمی فانكونی بر پایه نشان دادن افزایش شكسته شدن كروموزوم ها پس از تماس سلول ها با عواملی كه به DNA صدمه می‌زنند صورت می‌گيرد . درآنمی فانكونی مكانيسم ترميمی صدمه به DNA در تمامی سلول ها غير طبيعی است كه ممكن است در ایجاد بدخيمی ها نقش داشته باشد.
علایم ناشی از بیماری
این بيماری شامل: ناهنجاری های اسكلتی،پيگمانتاسيون پوستی، كوتاهی قد، كوچک بودن سر، اختلالات كليوی و دستگاه تناسلی و باریک شدن انگشت شست. چشمان كوچک، لكه‌های شير قهوه ای متعدد روی پوست مي‌باشد، اما ممكن است عده ای ظاهری طبيعی داشته باشند.
روش تشخیص
برای تشخيص آنمی فانكونی آزمایش شكست كروموزومی( Chromosomal breakage test) انجام مي‌شود كه با تجزیه تحليل جهش( Mutation analysis) تأیيد مي‌شود. همچنين یافته هاي غير طبيعی در سلول هاي خوني و ناهنجاری‌های فيزیكی در بدن قابل شناسایي مي‌باشد. آزمایش هاي رایج برای كم خونی فانكونی عبارتند از:
نمونه برداري مغز استخوان. شمارش كامل سلولهاي CBC و تستهای تكاملی (اضافه كردن دارو به یک نمونه خون) برای بررسی آسيب به كروموزوم ها، بررسی‌های اشعه X و دیگر بررسی‌های تصویر برداری( CT اسكن ،MRI)، تست شنوایی زنان باردار وقتي ممكن است نمونه برداری chorionic villou یا آمنيوسنتز در كودک متولد نشده را نيز شامل مي‌گردد.
درمان
داروهایی مثل فاكتورهای رشد (مانند اریتروپویتين ،G-CSF و GM-CSF) می‌توانند شمارش خون را برای مدت زمان كوتاه بهبود بخشند.پيوند مغز استخوان می تواند ناشي از كمبود سلول هاي خوني و كم خونی فانكونی را معالجه نماید. (بهترین دهنده، برادر یا خواهری است كه نوع بافت آنها با بيمار تطبيق یافته است) بيمارانی كه پيوند موفقيت آميز مغز استخوان داشته اند به دليل خطر بروز سرطان‌های دیگر، هنوز نيازمند كنترل منظم هستند. هورمون درمانی همراه با دوزهای پایين استروئيدها )مثل هيدروكورتيزون یا پردنيزون (برای افرادی تجویز می‌شود كه دهنده مغز استخوان ندارند. بيشتر بيماران به هورمون درمانی پاسخ می‌دهند. اما زماني‌كه داروها متوقف می‌شوند هر فردی دارای اختلال بسرعت بدتر می شود. درمان های دیگر احتمالاٌ عبارتند از:
آنتی بيوتيک ها ( احتمالاٌ بصورت رگی) برای درمان تعداد پایين سلول‌های خون و عفونت‌ها بكار رود. تزریق خون برای درمان علائم مربوط به شمارش پایين خون بكار مي‌رود .

مراقبت ها ی لازم

ویزیت كلی اعضای خانواده ضروری بوده وكنترل آن‌ها از نظر هيجانات روحی و سطح زندگی هدف اصلی مشاوره می باشد .وقتی كودک بيمار دچار اضطراب شود والدین نيز نخواهند توانست به وظایف درمانی خود عمل كنند. مشاوره از نظر بيماری های قلبی پوستی وگوارش در طول زندگی بيمار ضروری‌ست. مشكلاتی از قبيل خونریزی عفونت وتومورهای بدخيم بيمار را تهدید می‌كنند و در ۱۰ درصد بيماران لوسمی درآینده بروز می‌كند. واكسيناسيون بر عليه پنوموكوک هپاتيت و عفونت واریسلایی در جهت كاهش مشكلات فردی مفيد ارزیابی می شود. بيماران مبتلا به تغييرات سلولی خونی خفيف تا شدید كه نيازی به ترانسفوزیون ندارند ممكن است تنها به ك نترلهای منظم، بررسی شمارش خونی رایج و آزمایش سالانه مغز استخوان نياز داشته باشند. مراقب بهداشتي با هدف ارزیابي فرد از نظر بروز سرطان و معمولاً سرطان خون یا لنفوم مفيد خواهد بود. افراد مبتلا به این وضعيت بطور منظم به متخصص اختلالات خون (هماتولوژیست) ،پزشكی كه بيماری‌های مرتبط با غدد را درمان می كند (اندوكرینولوژیست) و یک متخصص چشم(چشم پزشک) مراجعه می‌كنند. آنها ممكن است به پزشک استخوان (ارتوپد)، متخصص زنان یا متخصص بيماریهای كليوی (نفرولوژیست) نيز مراجعه نمایند.

ميانگين عمر بيمار۲۰ تا۳۰ سال و عمده ی بيماران در آینده به د ليل عدم عملكرد صحيح مغز استخوان و لوسمی و تومورهایی كه مغز استخوان را درگير مي نمایند فوت مي‌كنند. ميزان بقای ۵ ساله مبتلایان ۸۰% و بقای ۱۰ ساله ۷۱% می باشد .

مجله پزشکی ارسینه

ارسال پاسخ

آرسینه
آرسینه جدیدترین و بروز ترین مطالب در حوزه های تغذیه, روانشناسی, پوست ومو, گردشگری, فرهنگی, سبک زندگی, تکنولوژی, تناسب اندام, رژیم غذایی, بیماری های نادر و.. آرسینه همواره سعی بر بهبود هر چه بهتر کیفیت محتوا خواهد بود.